Sàng lọc sơ sinh – đơn giản nhưng hiệu quả

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện trẻ mắc các bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD. Đây đều là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ sau này.

Theo số liệu thống kê từ Tổng cục Dân số-KHHGĐ, mỗi năm nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, nếu được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và  sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 – 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% – 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh kết hợp vớí chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh.

Bệnh thiếu men G6PD dễ gây cho trẻ bị thiếu máu, vàng da. Nguy hiểm hơn, bệnh suy tuyến giáp khiến trẻ chậm phát triển chiều cao, kém thông minh. Thực hiện việc sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sinh ra từ 24-48 giờ sẽ giúp phát hiện một số bệnh. Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình kịp thời.

Bệnh thiếu men G6PD hay bệnh Suy tuyến giáp đều là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh. Vì vậy, dù không có người thân nào mắc bệnh này thì trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc sau này.

Nữ hộ sinh trạm Y tế lấy mẫu máu gót chân cho trẻ tại khối 12

Ở địa bàn Thị trấn Hưng Nguyên, đề án sàng lọc sơ sinh đã được triển khai nhiều năm và hàng năm nhiều trẻ em sinh ra đã được trạm y tế lấy mẫu máu để sàng lọc, trong đó có những trường hợp được phát hiện bệnh và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, tỷ lệ sàng lọc vẫn ở mức thấp, chỉ dưới 5%/số trẻ sinh ra. Nguyên nhân là do nhận thức của đại đa số người dân về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh còn nhiều hạn chế. Nhiều gia đình còn lo ngại về kết quả của việc sàng lọc cũng như sợ đứa trẻ bị đau khi lấy máu hay nghỉ rằng tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh thì trẻ sẽ không mắc bệnh... Mặt khác, họ cũng chưa nhận thức được sự nguy hiểm khi một đứa trẻ mắc bệnh sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng cho bản thân trẻ cũng như cho gia đình và toàn xã hội, từ đó chưa thấy hết được lợi ích của đề án.

Trong thời gian tới, để đề án Sàng lọc sơ sinh thật sự hiệu quả và đem lại lợi ích cho nhân dân thì công tác truyền thông, vận động phải đi sâu, đi sát hơn nữa. Ngoài những hình thức truyền thông đại chúng như phát thanh trên hệ thống truyền thanh xã, sinh hoạt các câu lạc bộ, nói chuyện chuyên đề, tư vấn nhóm… thì việc rà soát đối tượng thăm hộ gia đình là hết sức quan trọng, trong đó cần cung cấp cho đối tượng thấy được lợi ích của đề án. Ngoài ra, cần nâng cao nghiệp vụ tay nghề cho nữ hộ sinh trong kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho trẻ đảm bảo chất lượng. Kịp thời trả kết quả cho những trẻ nghi ngờ bị bệnh cho gia đình để có hướng chữa trị kịp thời…

Bài và ảnh: Bình An, (Viên chức Dân số - KHHGĐ Thị trấn Hưng Nguyên)