Phát hiện can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh

.....góp phần  nâng cao chất lượng dân số

         Sinh ra những đứa con khỏe mạnh là điều mà các bậc làm cha, làm mẹ luôn mong muốn. Tuy nhiên, để đạt được mong muốn đó thì việc sàng lọc phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm các dị tật, dị dạng thai nhi, các bệnh chuyển hóa di truyền,... thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ trẻ thiểu năng trí tuệ là rất cần thiết.

       Theo tài liệu của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm có khoảng 140 triệu trẻ sinh ra và có khoảng 05 triệu trẻ sơ sinh tử vong trong 01 tháng đầu ở các nước đang phát triển. Nguyên nhân có rất nhiều nhưng trong số đó có nguyên nhân do dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và rối loạn chuyển hóa. Vì vậy cần phải phát hiện can thiệp sớm tật,bệnh ở thai nhi và sơ sinh bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Việc sàng lọc này không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, có hướng xử trí kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ trẻ chậm phát triển tâm thần và thể chất, giảm gánh nặng cho xã hội, cho ra đời những công dân khỏe mạnh là nền tảng cho sự phát triển quốc gia.

       Việc thực hiện các biện pháp can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh được thực hiện qua 2 giai đoạn.

       Giai đoạn thứ nhất là giai đoạn thực hiện sàng lọc trước sinh, bằng những biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ hoặc sẽ mắc một số bệnh nào đó. Siêu âm cho phụ nữ đang mang thai là rất quan trọng, các thai phụ nên sàng lọc bằng siêu âm ít nhất 3 lần ở bệnh viện tuyến huyện nơi có triển khai đề án.

- Lần đầu ở tuổi thai  tuần thứ 12

- Lần 2 ở tuổi thai tuần thứ 22 

- Lần 3 ở tuổi thai tuần thứ  32 của thai kỳ.

Giai đoạn 1: kiểm tra thời kỳ người mẹ mang thai

Với 3 lần siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, hội chứng Down(đao)..... Cùng với siêu âm việc tiến hành các xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ, chọc nước ối, lấy gai nhau sẽ giúp xác định được các nguy cơ bị dị tật thần kinh như vô sọ, hở đốt sống hoặc nguy cơ rối loạn thể nhiễm sắc thể, qua đó Hội đồng chẩn đoán trước sinh quyết định giữ thai để điều trị hay phải đình chỉ thai nghén, để tránh sinh ra những đứa trẻ bệnh tật, dị tật.

       Giai đoạn thứ hai là giai đoạn thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng biện pháp thăm dò, xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày sơ sinh. Đây là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm và phát hiện ra những loại bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay sau khi sinh. Những bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn tới hậu quả gây tử vong nhanh chóng ngay sau khi trẻ ra đời, hoặc nếu sống sẽ mang di chứng suốt đời như đần độn, cơ thể không phát triển như mắc bệnh thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh...  Đặc biệt, những bệnh này lại rất khó phát hiện, khi có các dấu hiệu điển hình thì đã hết khả năng phục hồi. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành rất đơn giản:  trẻ sinh từ 24 - 72 giờ tuổi ở trạm y tế xã, hay bệnh viện có triển khai đề án sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân rồi chuyển đi làm xét nghiệm. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ tật, bệnh gia đình sẽ được thông báo và có hướng điều trị kịp thời.

Giai đoạn 2: Lấy máu gót chân của trẻ đề xét nghiệm

Để ngăn ngừa, giảm thiểu tình trạng này, hiện nay Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế đã và đang triển khai đề án chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tỉnh Nghệ An đã ưu tiên Hưng Nguyên triển khai đề án trên ở 5 xã gồm Hưng Tân, Hưng Thịnh, Hưng Đạo, Hưng Tây, Hưng Mỹ được đông đảo các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ thấy được lợi ích thiết thực và hưởng ứng tham gia.

       Đối với các xã, thị trấn chưa được thụ hưởng đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh thì phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ vẫn có thể được hưởng quyền lợi đó bằng cách đến Bệnh viện Đa khoa Hưng Nguyên để thực hiện Giai đoạn thứ nhất là giai đoạn thực hiện sàng lọc trước sinh và Giai đoạn thứ hai là giai đoạn thực hiện sàng lọc sơ sinh.

      Những biện pháp cận lâm sàng trong sàng lọc không ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé. Bởi vậy việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm tối đa tỷ lệ mắc bệnh tật, tử vong trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi là điều hết sức cần thết. Vì đứa con thân yêu của mình, vì chất lượng giống nòi các cặp vợ chồng  hãy quan tâm, phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh./.

                                                                   Kim Bảng

GIÁM ĐỐC TRUNG TÂM DÂN SỐ-KHHGĐ