Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng
hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan
đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát
hiện trẻ mắc các bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD. Đây đều
là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát
triển của trẻ sau này.
Theo số liệu thống kê từ Tổng cục Dân số-KHHGĐ, mỗi
năm nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, nếu được sàng lọc, chẩn đoán
trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện
được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh
down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh;
10.000 – 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm
sinh khác. Khoảng 60% – 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ
nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh kết hợp
vớí chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và
cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh.
Bệnh
thiếu men G6PD dễ gây cho trẻ bị thiếu máu, vàng da. Nguy hiểm hơn, bệnh suy
tuyến giáp khiến trẻ chậm phát triển chiều cao, kém thông minh. Thực hiện việc
sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sinh ra từ 24-48
giờ sẽ giúp phát hiện một số bệnh. Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp
kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng
như gia đình kịp thời.
Bệnh thiếu
men G6PD hay bệnh Suy tuyến giáp đều là những bệnh lý không nhận thấy khi khám
bằng mắt thường mà phải thử máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào,
không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh. Vì vậy, dù không
có người thân nào mắc bệnh này thì trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả
năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc sau này.
Nữ hộ sinh trạm Y tế lấy mẫu máu gót chân cho trẻ tại khối 12 |
Ở địa bàn Thị trấn Hưng Nguyên, đề án sàng lọc sơ
sinh đã được triển khai nhiều năm và hàng năm nhiều trẻ em sinh ra đã được trạm
y tế lấy mẫu máu để sàng lọc, trong đó có những trường hợp được phát hiện bệnh
và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, tỷ lệ sàng lọc vẫn ở mức thấp, chỉ dưới 5%/số
trẻ sinh ra. Nguyên nhân là do nhận thức của đại đa số người dân về lợi ích của
việc sàng lọc trước sinh còn nhiều hạn chế. Nhiều gia đình còn lo ngại về kết
quả của việc sàng lọc cũng như sợ đứa trẻ bị đau khi lấy máu hay nghỉ rằng tiền
sử gia đình không có ai mắc bệnh thì trẻ sẽ không mắc bệnh... Mặt khác, họ cũng
chưa nhận thức được sự nguy hiểm khi một đứa trẻ mắc bệnh sẽ gây ra hậu quả
nghiêm trọng cho bản thân trẻ cũng như cho gia đình và toàn xã hội, từ đó chưa
thấy hết được lợi ích của đề án.
Trong
thời gian tới, để đề án Sàng lọc sơ sinh thật sự hiệu quả và đem lại lợi ích
cho nhân dân thì công tác truyền thông, vận động phải đi sâu, đi sát hơn nữa.
Ngoài những hình thức truyền thông đại chúng như phát thanh trên hệ thống
truyền thanh xã, sinh hoạt các câu lạc bộ, nói chuyện chuyên đề, tư vấn nhóm…
thì việc rà soát đối tượng thăm hộ gia đình là hết sức quan trọng, trong đó cần
cung cấp cho đối tượng thấy được lợi ích của đề án. Ngoài ra, cần nâng cao
nghiệp vụ tay nghề cho nữ hộ sinh trong kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho trẻ
đảm bảo chất lượng. Kịp thời trả kết quả cho những trẻ nghi ngờ bị bệnh cho gia
đình để có hướng chữa trị kịp thời…
Bài và
ảnh: Bình An, (Viên chức Dân số - KHHGĐ Thị trấn Hưng Nguyên)