›› Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, cha mẹ chớ coi thường!›› Rối loạn chuyển hóa khiến bé sơ sinh bú sữa là chết›› Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Khả năng tử vong lớn
GiadinhNet-Không ít trẻ khi sinh ra hồng hào, khỏe mạnh, nhưng chỉ vài ngày, vài cữ bú sữa, trẻ bỗng nhiên li bì, bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong sau đó… Chứng đột tử ở trẻ liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã từng là nỗi đau đớn, trăn trở của gia đình và các bác sĩ sản – nhi.
 | |
|
Tháng 7/2013, chị
N.T.T (trú tại xã Tân Hà, huyện Lâm Hà, tỉnh Lâm Đồng) sinh cháu P.M.T. Năm giờ
sau sinh, cả mẹ và trẻ hoàn toàn bình thường, được theo dõi tại phòng hậu sản.
Tuy nhiên, 1 giờ sau đó, khi gia đình đưa trẻ đến phòng tắm, nữ hộ sinh phát hiện
trẻ có biểu hiện bất thường: Có lúc gồng cứng, mắt trợn ngược, trương lực cơ
mềm nhũn nên đã báo bác sĩ điều trị và chuyển bệnh nhi tới phòng sinh để hồi
sức.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene, khiến cơ thể không thể tự tổng
hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính: Rối
loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo.
|
Sau khi hội chẩn, trẻ biểu hiện
xấu dần: Da tím tái, thở yếu, trương lực cơ mềm nhũn. Mọi cố gắng cứu chữa của
bệnh viện không có kết quả, bé tử vong 3 giờ sau đó. Hội đồng chuyên môn Sở Y
tế Lâm Đồng sau khi nghiên cứu đã kết luận: Cháu P.M.T tử vong do rối loạn
chuyển hóa bẩm sinh.
Mới đây, ngày 28/2, một bé trai đã
chào đời khỏe mạnh tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé
bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và
kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh. Qua thông tin của bố mẹ bệnh nhi thì con đầu của họ cũng tử vong sau
sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, BS
Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền cho biết: Năm 2013, một
cặp vợ chồng ở quận Đống Đa (Hà Nội) đưa đứa con trai 17 tháng tuổi (lúc sinh
khỏe mạnh) vào điều trị trong tình trạng rất nguy kịch, bị vàng da, viêm phổi
nặng. Các bác sĩ khám sàng lọc, xét nghiệm, chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh (rối loạn đạm) và đã điều trị, cứu sống được.
Qua tìm hiểu, cặp vợ chồng này
trước đó đã sinh 2 con, cả 2 đều tử vong vì các triệu chứng bệnh giống hệt như
cháu bé này. Tuy nhiên, do không thể phát hiện bệnh nên điều may mắn đã không
đến với 2 cháu đầu được. Theo các bác sĩ, đây là bệnh có yếu tố di truyền và
thực tế trong số các bệnh nhi vào điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, rất
nhiều trường hợp đã từng có anh chị tử vong trước đó vì bệnh lý tương tự mà lúc
tử vong không biết rõ bệnh.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ
Sức khỏe Bà mẹ-Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết, trên thế giới, rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh có tỷ lệ mắc chung là 1/2.000 trẻ sinh sống. Tử vong do các bất thường
bẩm sinh của trẻ em chiếm 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5
tuổi. Chứng đột tử ở trẻ luôn là nỗi trăn trở của các bác sĩ sản - nhi.
Còn tại Việt Nam, PGS.TS Lê Thanh
Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin: Từ tháng 11/2012 - 10/2013,
Bệnh viện đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số
1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm gần 10%. PGS. TS Lê
Thanh Hải nhấn mạnh, số bệnh nhân được phát hiện nói trên chỉ là một phần rất
nhỏ so với số mắc trong cộng đồng. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử
vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.
Bệnh dễ nhầm với các bệnh thông
thường khác
Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, có đến
hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng
đồng. Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là
phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%.
Theo Bệnh viện Nhi
Trung ương – đơn vị duy nhất có khám sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh này tại
Việt Nam, thời gian đầu mới triển khai, tỷ lệ bệnh nhân tử vong lên tới 50%,
đến năm 2013 dù đã được cải thiện rất nhiều song tỷ lệ tử vong vẫn ở mức cao,
khoảng 14%.
Tuy nhiên, theo BS
Vũ Chí Dũng, việc phát hiện sớm nhằm giảm số trẻ tử vong gặp nhiều khó khăn. Do
bệnh không có dấu hiệu đặc thù rõ rệt nên rất khó phát hiện, dễ bị nhầm lẫn với
suy hô hấp, tiêu chảy cấp và nhiễm trùng huyết... Thực tế, trong số các bệnh
nhân được Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
có tới 50% bệnh nhân vào viện vì bị suy hô hấp, 50% bị nhiễm trùng huyết và
cũng khoảng một nửa trong số các bệnh nhân có dấu hiệu về thần kinh.
Các bác sĩ chuyên khoa đánh giá,
đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét
nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm
chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gene, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của
bệnh này. BS Vũ Chí Dũng lưu ý các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm
sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn
mê… Bé có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng
thần kinh tiến triển.
“Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các
chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi
chào đời và bú mẹ, các chất này sẽ không được chuyển hóa ở cơ thể trẻ mang bệnh
mà ứ lại. Ở thể nặng, trẻ sẽ tử vong ngay sau sinh. Ở thể nhẹ, có thể dẫn tới
thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương một hoặc
nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động”, BS Dũng nói.
Hiện nay, với các
máy móc, thiết bị hiện đại, Bệnh viện Nhi Trung ương và một số bệnh viện lớn
khác đã có thể phát hiện bệnh sau sinh.
Cha mẹ phải lưu tâm triệu chứng
nào ở trẻ?
BS Vũ Chí Dũng khuyến cáo, khi
trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường,
nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ
tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm toan
chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời,
bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.
Những gia đình có tiền sử con bị
tử vong nhiều lần không rõ nguyên nhân, cha mẹ nên lưu ý đến trường hợp này
và tới thẳng bệnh viện để tiến hành một số các xét nghiệm đặc biệt để loại
trừ khả năng mình mang gene rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
|
Quỳnh An – Vũ Nguyên
Nguồn:http://giadinh.net.vn
